Fosterscreening

Boka ultraljud vid gynekologiska mottagningen vid ÅHS
Telefon 018–535 182

Det tidiga ultraljudet erbjuder vi till alla gravida. En allmänläkare på mödrarådgivningen i Mariehamn utför ultraljudet, som görs på magen eller vaginalt. 

Syftet med denna undersökning är att:

• bekräfta graviditeten
• se att fostret är vid liv
• fastställa hur långt framskriden graviditeten är
• konstatera antalet foster. 

Syftet är inte att leta efter avvikelser hos fostret, men stora och svåra strukturavvikelser kan synas redan i denna undersökning. Om vi misstänker avvikelse informerar vi genast föräldrarna. Många strukturavvikelser går dock inte att se i detta skede av graviditeten, men den största delen av fostren är ändå normala.

Före du gör det tidiga ultraljudet bör du ha beslutat dig för om du vill delta i NIPT-blodprov, som är följande fosterscreening. 

Undersökningen är kostnadsfri. Du behöver inte anmäla dig vid besöket, gå direkt till gynekologmottagningen och vänta utanför mödrarådgivningens läkarrum i början av korridoren.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är en metod för fosterscreening. NIPT innebär ett blodprov från den gravida kvinnan, där fetalt DNA analyseras för att upptäcka trisomi 13, 18 och 21 (Downs syndrom). Blodprovet erbjuds i samband med det första läkarbesöket förutsatt att graviditeten pågått en viss tid enligt ultraljudet. NIPT-undersökningen är inte avsedd för diagnostik. 

NIPT-blodprovet är en screeningundersökning och resultatet anges som en kalkylerad risk för att fostret kan ha en kromosomavvikelse. Screeningundersökning betyder, att även om undersökningen är synnerligen pålitlig, finns det en liten risk för felaktigt positivt eller negativt resultat. Därför måste ett avvikande resultat alltid bekräftas med ett fostervattenprov. Ett normalt resultat utesluter inte helt den möjlighet att fostret har sådan kromosomavvikelse eller annan ärftlig avvikelse (exempelvis på grund av något genfel), som inte kan påvisas med den använda metoden. Omständigheter, som dessutom kan påverka resultatet är bl.a. betydande övervikt hos mamman, vissa läkemedel och organtransplantation.

Testet ska ses som ett erbjudande och inte som en rekommendation. Det är viktigt att du själv reflekterar över om du vill genomgå NIPT eller inte. Det är också viktigt att du innan ett eventuellt test har funderat över vad olika resultat kan betyda för dig och vilka ställningstaganden du kan komma att ställas inför. Det är ditt eget val om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Det kan dock vara bra att du pratar med din partner och om möjligt kommer fram till ett gemensamt beslut.

Normalt provsvar förmedlas via mödrarådgivningen, dit du kan ringa 14 dagar efter provtagningen. Om svaret är avvikande blir du kontaktad per telefon av en läkare på gynmottagningen för att diskutera fortsatta undersökningar. 

Vad händer om screeningen visar risk för kromosomavvikelse?

I de fall där resultatet visar en ökad risk för kromosomavvikelse blir föräldrarna erbjudna fortsatta undersökningar för att fastställa kromosomantalet. Dessa är:

• fostervattenprov
• moderkaksprov

Fostervattenprov och moderkaksprov har en ökad risk för missfall (0,5-1%) eftersom provet tas med en nål genom livmoderväggen. Dessa prover tas i Åbo.

Vanligtvis går man vidare med fortsatta undersökningar först efter någon dag för att ge föräldrarna tid att fundera och förbereda sig.

I det anatomiska ultraljudet undersöker läkaren systematiskt fostrets strukturer. Vi går igenom hela kroppen från hjärta, buk, urinblåsa och navel till hjärna, armar och ben etc. Vi mäter fostret och utgående från måtten fastställer vi den beräknade tiden för förlossningen.

Bra att veta om det strukturella/anatomiska ultraljudet:

• erbjuds alla gravida kvinnor 
• undersökningen är smärtfri och utförs utanpå magen
• en gynekolog gör undersökningen på gynekologmottagningen, Ålands hälso- och sjukvård, Doktorsvägen 1A, våning 3
• du bokar själv tiden hos gynekologmottagningen efter det tidiga ultraljudet, här hittar du kontaktuppgifter till kliniken
• anmäl dig vid medicinpoliklinikens reception före besöket

Under ultraljudet berättar gynekologen vad hen ser. Om gynekologen upptäcker något avvikande planerar man in de fortsatta undersökningar som behövs för den konstaterade avvikelsen.